SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI Genes: CREBBP, EP300 Códigos: S12376, S12377, S12378, S12379 Determinaciones: • Análisis MLPA grandes deleciones en el gen CREBBP (10%-20%) • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen EP300 • Secuenciación completa del gen CREBBP (30-50%) • Secuenciación completa del gen EP300 (3%) Panel NGS: P00321 SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI CREBBP, EP300 S12376S12377S12378S12379 P00321 Análisis MLPA grandes deleciones en el gen CREBBP (10%-20%)Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen EP300Secuenciación completa del gen CREBBP (30-50%)Secuenciación completa del gen EP300 (3%) Panel NGS
