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Panel NGS

P00157

Patología

DEFICIENCIA DEL CICLO DE LA UREA E HIPERAMONEMIA

69

Genes

ABCD4, ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, ATPAF2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BTD, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DLAT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUL, HADHA, HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, NAGS, NBAS, OAT, OTC, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PIGA, PYY, SERAC1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC7A7, SUCLA2, SUCLG1, TAZ, TMEM70, TTC19, TUFM, UMPS, UQCRB, UQCRQ

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