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Panel NGS

P00314

Patología

SÍNDROME DE LEIGH Y ENCEPALOPATÍA MITOCONDRIAL

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Genes

AARS2, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AIFM1, APTX, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, COQ2, COQ6, COQ8A, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FH, FOXRED1, GCDH, GFM1, GYG2, HIBCH, HMGCL, HTRA2, LIAS, LRPPRC, MARS2, MFF, MFN2, MPC1, MPV17, MRPS22, MTFMT, MTPAP, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NUBPL, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PNPT1, POLG, RARS2, RMND1, RRM2B, SCO1, SCO2, SDHAF1, SERAC1, SLC19A3, SLC22A5, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCRQ

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