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Panel NGS

P00315

Patología

SÍNDROME DE MARFAN, ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y TRASTORNOS RELACIONADOS

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Genes

ABL1, ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL4, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MED12, MSTN, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMS, TAB2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, UPF3B, VCAN, ZDHHC9, ZNF469

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