El diagnóstico genético se ha convertido en una potente herramienta para la medicina. Conocer la causa genética de la enfermedad en un paciente resulta de utilidad para confirmar el diagnóstico clínico, mejorar las opciones de tratamiento y brindar asesoramiento genético en un contexto familiar.

Nuestro laboratorio cuenta con un catálogo de determinaciones de diagnóstico molecular que abarcan diversas estrategias moleculares adaptadas a la necesidad de cada paciente y en el estudio de grupos familiares, propiciando en todo momento el contacto con el profesional médico que sigue cada caso.

Los resultados de nuestros estudios son emitidos en un informe integral en el que se incluye interpretación clínica y biológica de las variantes encontradas y referencias bibliográficas actualizadas.