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Panel NGS

P00101

Patología

ACIDEMIA Y ACIDURIA ORGÁNICA Y DEFICIENCIA DE COBALAMINA

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Genes

ABCD4, ACAD8, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ADK, AHCY, ALDH6A1, AMN, ASPA, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BTD, CBS, CD320, CTH, CUBN, D2HGDH, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FBP1, FTCD, GCDH, GIF, GNMT, GSS, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HSD17B10, IDH2, IVD, L2HGDH, LIAS, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, OPA3, OPLAH, OXCT1, PCCA, PCCB, PEPD, POLG, PPM1K, SERAC1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TAZ, TCN2, TMEM70, UMPS

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