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Panel NGS

P00102

Patología

ACIDOSIS LACTICA Y TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE PIRUVATO

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Genes

ACAD9, AGK, AIFM1, ALDH2, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, ELAC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FBP1, FH, FOXRED1, G6PC, GFM1, GYG2, GYS2, HLCS, HMGCL, HTRA2, ISCU, LIAS, LRPPRC, MFF, MPC1, MPV17, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, PC, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, RARS2, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO2, SDHAF1, SERAC1, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TAZ, TIMM44, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCRB, UQCRQ, YARS2

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