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Panel NGS

P00109

Patología

AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER

34

Genes

AIPL1, ALMS1, BBS4, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, GDF6, GNAT2, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, MYO7A, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RDH5, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1