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Panel NGS

P00306

Patología

SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK

29

Genes

ABCA3, AP3B1, AP3D1, BLOC1S6, CSF2RA, DKC1, DTNBP1, ELMOD2, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MUC5B, NKX2-1, OCA2, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SLC24A5, SLC45A2, TERT, TINF2, TYR, TYRP1

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