ANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND Genes: GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A, RPS17, RPS24, RPS26, RPS7 Códigos: S10241, S10242, S10243, S10244, S10245, S10246, S10247, S10248, S10249, S10250, S10251, S10252 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones - genes RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A y RPS17 • Secuenciación completa del gen GATA1 (X-linked) • Secuenciación completa del gen RPL11 (4,8%) • Secuenciación completa del gen RPL26 • Secuenciación completa del gen RPL35A (3%) • Secuenciación completa del gen RPL5 (6,6%) • Secuenciación completa del gen RPS10 (2,6%) • Secuenciación completa del gen RPS17 (1%) • Secuenciación completa del gen RPS19 (25%) • Secuenciación completa del gen RPS24 (2%) • Secuenciación completa del gen RPS26 (6,4%) • Secuenciación completa del gen RPS7 (1%) Panel NGS: P00112 ANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A, RPS17, RPS24, RPS26, RPS7 S10241S10242S10243S10244S10245S10246S10247S10248S10249S10250S10251S10252 P00112 Análisis por MLPA de grandes deleciones - genes RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A y RPS17Secuenciación completa del gen GATA1 (X-linked)Secuenciación completa del gen RPL11 (4,8%)Secuenciación completa del gen RPL26Secuenciación completa del gen RPL35A (3%)Secuenciación completa del gen RPL5 (6,6%)Secuenciación completa del gen RPS10 (2,6%)Secuenciación completa del gen RPS17 (1%)Secuenciación completa del gen RPS19 (25%)Secuenciación completa del gen RPS24 (2%)Secuenciación completa del gen RPS26 (6,4%)Secuenciación completa del gen RPS7 (1%) Panel NGS
