DÉFICIT DE 3 HIDROXIACIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD) Genes: HADHA Códigos: S10623, S10624 Determinaciones: • Detección mutaciones p.E510Q y p.Q342X del gen HADHA • Secuenciación completa del gen HADHA DÉFICIT DE 3 HIDROXIACIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD) HADHA S10623S10624 Detección mutaciones p.E510Q y p.Q342X del gen HADHASecuenciación completa del gen HADHA
