GLUCOGENOSIS TIPO 2 – ENFERMEDAD DE POMPE Genes: GAA Códigos: S10743, S10744, S10745 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen GAA • Mutaciones p.R854X, p.D645E e IVS1-13 T>G del gen GAA • Secuenciación completa del gen GAA GLUCOGENOSIS TIPO 2 – ENFERMEDAD DE POMPE GAA S10743S10744S10745 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen GAAMutaciones p.R854X, p.D645E e IVS1-13 T>G del gen GAASecuenciación completa del gen GAA
