SÍNDROME DE ROTURA DE NIJMEGEN Genes: NBS1, NBS1 (NBN) Códigos: S11614, S11615, S11616, S11617 Determinaciones: • Detección de la mutación c.657del5 en el gen NBS1 (NBN) • Secuenciación completa del gen NBS1 (NBN) • Secuenciación de los exones 6 – 10 del gen NBS1 (NBN) • Secuenciación de los restantes exones del gen NBS1 SÍNDROME DE ROTURA DE NIJMEGEN NBS1, NBS1 (NBN) S11614S11615S11616S11617 Detección de la mutación c.657del5 en el gen NBS1 (NBN)Secuenciación completa del gen NBS1 (NBN)Secuenciación de los exones 6 – 10 del gen NBS1 (NBN)Secuenciación de los restantes exones del gen NBS1