ENFERMEDAD DE TAY-SACHS Genes: HEXA Códigos: S12028, S12029, S12030 Determinaciones: • Análisis MLPA de grandes deleciones/duplicaciones - HEXA • Mutaciones c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, p.G269S, p.R247W, p.R249W del gen HEXA • Secuenciación completa del gen HEXA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS HEXA S12028S12029S12030 Análisis MLPA de grandes deleciones/duplicaciones - HEXAMutaciones c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, p.G269S, p.R247W, p.R249W del gen HEXASecuenciación completa del gen HEXA