EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 1A (SÍNDROME DE UNVERRICHT- LUNDBORG) Genes: CSTB, CSTB (EPM1A) Códigos: S12057, S12058 Determinaciones: • Análisis de 5 mutaciones en el gen CSTB: c.10G>C, c.67-1G>C, C.169-2A>G, C.202C>T Y C.218_219delTC • Expansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A) EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 1A (SÍNDROME DE UNVERRICHT- LUNDBORG) CSTB, CSTB (EPM1A) S12057S12058 Análisis de 5 mutaciones en el gen CSTB: c.10G>C, c.67-1G>C, C.169-2A>G, C.202C>T Y C.218_219delTCExpansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A)
