SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN Genes: 15q11-q13, MAGEL2, PWS/AS, UBE3A Códigos: S12355, S12356, S12357, S12358 Determinaciones: • Detección de la disomía uniparental 15q11-q13 por STRs • Estudio de metilación en la región genómica PWS/AS por MLPA para detección de deleciones y disomía uniparental • Secuenciación completa del gen MAGEL2 • Secuenciación completa del gen UBE3A SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN 15q11-q13, MAGEL2, PWS/AS, UBE3A S12355S12356S12357S12358 Detección de la disomía uniparental 15q11-q13 por STRsEstudio de metilación en la región genómica PWS/AS por MLPA para detección de deleciones y disomía uniparentalSecuenciación completa del gen MAGEL2Secuenciación completa del gen UBE3A