POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL Genes: DZIP1L, PKHD1 Códigos: S12749, S12750, S12751, S12752, S12753 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen PKHD1 • Mutaciones en exones 3, 5, 9, 15-18, 22, 24, 27, 30-32, 34, 36-37, 39, 43, 50, 53-55, 57-58, 60-61 del gen PKHD1 • Secuenciación completa del gen DZIP1L • Secuenciación completa del gen PKHD1 • Secuenciación de los restantes exones del gen PKHD1 POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL DZIP1L, PKHD1 S12749S12750S12751S12752S12753 Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en el gen PKHD1Mutaciones en exones 3, 5, 9, 15-18, 22, 24, 27, 30-32, 34, 36-37, 39, 43, 50, 53-55, 57-58, 60-61 del gen PKHD1Secuenciación completa del gen DZIP1LSecuenciación completa del gen PKHD1Secuenciación de los restantes exones del gen PKHD1