SÍNDROME DE CATARATAS CONGÉNITAS DISMORFIA FACIAL Y NEUROPATÍA Genes: CTDP1 Códigos: S12274, S12275 Determinaciones: • Detección de la muatción IVS6+389 C>T del gen CTDP1 • Secuenciación completa del gen CTDP1 SÍNDROME DE CATARATAS CONGÉNITAS DISMORFIA FACIAL Y NEUROPATÍA CTDP1 S12274S12275 Detección de la muatción IVS6+389 C>T del gen CTDP1Secuenciación completa del gen CTDP1