SÍNDROME DE CHARGE Genes: CHD7 Códigos: S12276, S12277 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen CHD7 • Secuenciación completa del gen CHD7 SÍNDROME DE CHARGE CHD7 S12276S12277 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen CHD7Secuenciación completa del gen CHD7
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 5 Genes: CHD7 Códigos: S10972, S10973 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen CHD7 • Secuenciación completa del gen CHD7 SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 5 CHD7 S10972S10973 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen CHD7Secuenciación completa del gen CHD7
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO (SINDROME DE KALLLMAN) Genes: ANOS1 (KAL1), CHD7, FGF8, KAL2 (FGFR1), PROK2, PROKR2 Códigos: S10848, S10849, S10850, S10851, S10852, S10853 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ANOS1 (KAL1) • Secuenciación completa del gen CHD7 • Secuenciación completa del gen FGF8 • Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1) • Secuenciación completa del gen PROK2 • Secuenciación completa del gen PROKR2 HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO (SINDROME DE KALLLMAN) ANOS1 (KAL1), CHD7, FGF8, KAL2 (FGFR1), PROK2, PROKR2 S10848S10849S10850S10851S10852S10853 Secuenciación completa del gen ANOS1 (KAL1)Secuenciación completa del gen CHD7Secuenciación completa del gen FGF8Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1)Secuenciación completa del gen PROK2Secuenciación completa del gen PROKR2