POLIPOSIS MÚLTIPLE Genes: MUTYH, MUTYH (MYH) Códigos: S11777, S11778, S11779 Determinaciones: • Detección de deleciones/duplicaciones por MLPA en el gen MUTYH • Mutaciones p.Y179C y p.G396D (75-80%) en el gen MUTYH (MYH) • Secuenciación completa del gen MUTYH (MYH) POLIPOSIS MÚLTIPLE MUTYH, MUTYH (MYH) S11777S11778S11779 Detección de deleciones/duplicaciones por MLPA en el gen MUTYHMutaciones p.Y179C y p.G396D (75-80%) en el gen MUTYH (MYH)Secuenciación completa del gen MUTYH (MYH)
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP) Genes: APC, MUTYH (MYH) Códigos: S11772, S11773, S11774, S11775 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen APC • Secuenciación completa del gen APC • Secuenciación completa del gen MUTYH (MYH) • Secuenciación de la región MCR del exón 15 del gen APC POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP) APC, MUTYH (MYH) S11772S11773S11774S11775 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen APCSecuenciación completa del gen APCSecuenciación completa del gen MUTYH (MYH)Secuenciación de la región MCR del exón 15 del gen APC