SINDROME DE WEAVER Genes: EZH2, NSD1 Códigos: S12407, S12408, S12409 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1 • Secuenciación completa del gen EZH2 • Secuenciación completa del gen NSD1 SINDROME DE WEAVER EZH2, NSD1 S12407S12408S12409 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1Secuenciación completa del gen EZH2Secuenciación completa del gen NSD1
SINDROME DE SOTOS Genes: NSD1 Códigos: S12371, S12372 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1 • Secuenciación completa del gen NSD1 SINDROME DE SOTOS NSD1 S12371S12372 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1Secuenciación completa del gen NSD1