DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2Q Genes: PLEC (PLEC1) Códigos: S11372 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen PLEC (PLEC1) DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2Q PLEC (PLEC1) S11372 Secuenciación completa del gen PLEC (PLEC1)
EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX / WEBER-COCKAYNE / DOWLING-MEARA / KOEBNER Genes: KLHL24, KRT14, KRT5, PLEC (PLEC1) Códigos: S10077, S10078, S10079, S10080 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen KLHL24 • Secuenciación completa del gen KRT14 • Secuenciación completa del gen KRT5 • Secuenciación completa del gen PLEC (PLEC1) EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX / WEBER-COCKAYNE / DOWLING-MEARA / KOEBNER KLHL24, KRT14, KRT5, PLEC (PLEC1) S10077S10078S10079S10080 Secuenciación completa del gen KLHL24Secuenciación completa del gen KRT14Secuenciación completa del gen KRT5Secuenciación completa del gen PLEC (PLEC1)
EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA Genes: ITGA6, ITGB4, PLEC (PLEC1) Códigos: S10068, S10069, S10070 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ITGA6 • Secuenciación completa del gen ITGB4 • Secuenciación completa del gen PLEC (PLEC1) EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA ITGA6, ITGB4, PLEC (PLEC1) S10068S10069S10070 Secuenciación completa del gen ITGA6Secuenciación completa del gen ITGB4Secuenciación completa del gen PLEC (PLEC1)