RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Genes: IMPDH1 (RP10), PRPF3 (RP18), PRPF31 (RP11), PRPH2 (RDS – RP7), RDH12 (RP53), RHO (RP4), RP1 Códigos: S12621, S12622, S12623, S12624, S12625, S12626, S12627, S12628 Determinaciones: • Detección mutaciones p.R677X y c.2280del5 del gen RP1 • Secuenciación completa del gen IMPDH1 (RP10) • Secuenciación completa del gen PRPF3 (RP18) • Secuenciación completa del gen PRPF31 (RP11) • Secuenciación completa del gen PRPH2 (RDS – RP7) • Secuenciación completa del gen RDH12 (RP53) • Secuenciación completa del gen RHO (RP4) • Secuenciación completa del gen RP1 RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE IMPDH1 (RP10), PRPF3 (RP18), PRPF31 (RP11), PRPH2 (RDS – RP7), RDH12 (RP53), RHO (RP4), RP1 S12621S12622S12623S12624S12625S12626S12627S12628 Detección mutaciones p.R677X y c.2280del5 del gen RP1Secuenciación completa del gen IMPDH1 (RP10)Secuenciación completa del gen PRPF3 (RP18)Secuenciación completa del gen PRPF31 (RP11)Secuenciación completa del gen PRPH2 (RDS – RP7)Secuenciación completa del gen RDH12 (RP53)Secuenciación completa del gen RHO (RP4)Secuenciación completa del gen RP1