DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Genes: RTEL1, TERC (TR), TERT, TINF2 Códigos: S10051, S10052, S10053, S10054 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen RTEL1 • Secuenciación completa del gen TERT • Secuenciación completa del gen TINF2 • Secuenciación de la región promotora del gen TERC (TR) DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE RTEL1, TERC (TR), TERT, TINF2 S10051S10052S10053S10054 Secuenciación completa del gen RTEL1Secuenciación completa del gen TERTSecuenciación completa del gen TINF2Secuenciación de la región promotora del gen TERC (TR)
DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Genes: CTC1, NHP2, NOP10, RTEL1, USB1 (C16ORF57), WRAP53 (TCAB1) Códigos: S10055, S10056, S10057, S10058, S10059, S10060 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen CTC1 • Secuenciación completa del gen NHP2 • Secuenciación completa del gen NOP10 • Secuenciación completa del gen RTEL1 • Secuenciación completa del gen USB1 (C16ORF57) • Secuenciación completa del gen WRAP53 (TCAB1) DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA CTC1, NHP2, NOP10, RTEL1, USB1 (C16ORF57), WRAP53 (TCAB1) S10055S10056S10057S10058S10059S10060 Secuenciación completa del gen CTC1Secuenciación completa del gen NHP2Secuenciación completa del gen NOP10Secuenciación completa del gen RTEL1Secuenciación completa del gen USB1 (C16ORF57)Secuenciación completa del gen WRAP53 (TCAB1)