SÍNDROME DE BARDET-BIEDL Genes: ARL6-BBS3, B1-BBS9, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, CEP290-BBS14, MKKS-BBS6, MKS1-BBS13, TRIM32-BBS11, TTC8-BBS8 Códigos: S12780, S12781, S12782, S12783, S12784, S12785, S12786, S12787, S12788, S12789, S12790, S12791, S12792, S12793 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARL6-BBS3 (0,4%) • Secuenciación completa del gen B1-BBS9 (~6.0%) • Secuenciación completa del gen BBS1 (23,2%) • Secuenciación completa del gen BBS10 (20%) • Secuenciación completa del gen BBS12 (~5%) • Secuenciación completa del gen BBS2 (8,1%) • Secuenciación completa del gen BBS4 (2,3%) • Secuenciación completa del gen BBS5 (0,4%) • Secuenciación completa del gen BBS7 (~1.5%) • Secuenciación completa del gen CEP290-BBS14 (~0.6%) • Secuenciación completa del gen MKKS-BBS6 (5,8%) • Secuenciación completa del gen MKS1-BBS13 (~4.5%) • Secuenciación completa del gen TRIM32-BBS11 (<0.4%) • Secuenciación completa del gen TTC8-BBS8 (~1.2%) Panel NGS: P00297 SÍNDROME DE BARDET-BIEDL ARL6-BBS3, B1-BBS9, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, CEP290-BBS14, MKKS-BBS6, MKS1-BBS13, TRIM32-BBS11, TTC8-BBS8 S12780S12781S12782S12783S12784S12785S12786S12787S12788S12789S12790S12791S12792S12793 P00297 Secuenciación completa del gen ARL6-BBS3 (0,4%)Secuenciación completa del gen B1-BBS9 (~6.0%)Secuenciación completa del gen BBS1 (23,2%)Secuenciación completa del gen BBS10 (20%)Secuenciación completa del gen BBS12 (~5%)Secuenciación completa del gen BBS2 (8,1%)Secuenciación completa del gen BBS4 (2,3%)Secuenciación completa del gen BBS5 (0,4%)Secuenciación completa del gen BBS7 (~1.5%)Secuenciación completa del gen CEP290-BBS14 (~0.6%)Secuenciación completa del gen MKKS-BBS6 (5,8%)Secuenciación completa del gen MKS1-BBS13 (~4.5%)Secuenciación completa del gen TRIM32-BBS11 (<0.4%)Secuenciación completa del gen TTC8-BBS8 (~1.2%) Panel NGS
