ENFERMEDAD DE McARDLE – DÉFICIT DE MIOFOSFORILASA – GLUCOGENOSIS TIPO 5 Genes: PYGM Códigos: S11386, S11387 Determinaciones: • Mutaciones p.R50X, p.G205S y p.W798R del gen PYGM • Secuenciación de los restante exones del gen PYGM ENFERMEDAD DE McARDLE – DÉFICIT DE MIOFOSFORILASA – GLUCOGENOSIS TIPO 5 PYGM S11386S11387 Mutaciones p.R50X, p.G205S y p.W798R del gen PYGMSecuenciación de los restante exones del gen PYGM
GLUCOGENOSIS TIPO 5 Genes: PYGM Códigos: S10750, S10751 Determinaciones: • Mutaciones p.R50X, p.G205S y p.W798R del gen PYGM • Secuenciación de los restante exones del gen PYGM GLUCOGENOSIS TIPO 5 PYGM S10750S10751 Mutaciones p.R50X, p.G205S y p.W798R del gen PYGMSecuenciación de los restante exones del gen PYGM