CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR Genes: CCM1, CCM2, CCM3, CCM2, KRIT1 (CCM1), KRIT1, CCM2, PDCD10, PDCD10 (CCM3) Códigos: S11913, S11914, S11915, S11916, S11917 Determinaciones: • Detección por MLPA de grandes deleciones en CCM1,2 y 3 • Secuenciación completa del gen CCM2 • Secuenciación completa del gen KRIT1 (CCM1) • Secuenciación completa del gen PDCD10 (CCM3) • Secuenciación Sanger & MLPA Genes: KRIT1, CCM2 & PDCD10 Panel NGS: P00144 CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR CCM1, CCM2, CCM3, CCM2, KRIT1 (CCM1), KRIT1, CCM2, PDCD10, PDCD10 (CCM3) S11913S11914S11915S11916S11917 P00144 Detección por MLPA de grandes deleciones en CCM1,2 y 3Secuenciación completa del gen CCM2Secuenciación completa del gen KRIT1 (CCM1)Secuenciación completa del gen PDCD10 (CCM3)Secuenciación Sanger & MLPA Genes: KRIT1, CCM2 & PDCD10 Panel NGS
