HIPEREKPLEXIA – EPILEPSIA Genes: ARHGEF9 Códigos: S12107 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ARHGEF9 HIPEREKPLEXIA – EPILEPSIA ARHGEF9 S12107 Secuenciación completa del gen ARHGEF9
HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA Genes: ARHGEF9, GLRA1, GLRA1, SLC6A5, GLRB, GLRB, GPHN, SLC6A5 Códigos: S12108, S12109, S12110, S12111, S12112, S12113 Determinaciones: • Análisis por MLPA de deleciones: GLRA1,SLC6A5 y GLRB • Secuenciación completa del gen ARHGEF9 (X-linked) • Secuenciación completa del gen GLRA1 • Secuenciación completa del gen GLRB • Secuenciación completa del gen GPHN • Secuenciación completa del gen SLC6A5 Panel NGS: P00219 HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA ARHGEF9, GLRA1, GLRA1, SLC6A5, GLRB, GLRB, GPHN, SLC6A5 S12108S12109S12110S12111S12112S12113 P00219 Análisis por MLPA de deleciones: GLRA1,SLC6A5 y GLRBSecuenciación completa del gen ARHGEF9 (X-linked)Secuenciación completa del gen GLRA1Secuenciación completa del gen GLRBSecuenciación completa del gen GPHNSecuenciación completa del gen SLC6A5 Panel NGS