SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS) Genes: AHI1 (JBTS3), ARL13B (JBTS8), CC2D2A (JBTS9), CEP290 (JBTS5), INPP5E (JBTS1), KIF7 (JBTS12), NPHP1 (JBTS4), OFD1 (JBTS10), RPGRIP1L (JBTS7), TCTN3 (JBTS18), TMEM216 (JBTS2), TMEM67 (MKS3, JBTS6) Códigos: S12306, S12307, S12308, S12309, S12310, S12311, S12312, S12313, S12314, S12315, S12317, S12318, S12319 Determinaciones: • Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 (JBTS4) • Secuenciación completa del gen AHI1 (JBTS3) • Secuenciación completa del gen ARL13B (JBTS8) • Secuenciación completa del gen CC2D2A (JBTS9) • Secuenciación completa del gen CEP290 (JBTS5) • Secuenciación completa del gen INPP5E (JBTS1) • Secuenciación completa del gen KIF7 (JBTS12) • Secuenciación completa del gen NPHP1 (JBTS4) • Secuenciación completa del gen OFD1 (JBTS10) X-linked • Secuenciación completa del gen RPGRIP1L (JBTS7) • Secuenciación completa del gen TCTN3 (JBTS18) • Secuenciación completa del gen TMEM216 (JBTS2) • Secuenciación completa del gen TMEM67 (MKS3, JBTS6) SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS) AHI1 (JBTS3), ARL13B (JBTS8), CC2D2A (JBTS9), CEP290 (JBTS5), INPP5E (JBTS1), KIF7 (JBTS12), NPHP1 (JBTS4), OFD1 (JBTS10), RPGRIP1L (JBTS7), TCTN3 (JBTS18), TMEM216 (JBTS2), TMEM67 (MKS3, JBTS6) S12306S12307S12308S12309S12310S12311S12312S12313S12314S12315S12317S12318S12319 Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 (JBTS4)Secuenciación completa del gen AHI1 (JBTS3)Secuenciación completa del gen ARL13B (JBTS8)Secuenciación completa del gen CC2D2A (JBTS9)Secuenciación completa del gen CEP290 (JBTS5)Secuenciación completa del gen INPP5E (JBTS1)Secuenciación completa del gen KIF7 (JBTS12)Secuenciación completa del gen NPHP1 (JBTS4)Secuenciación completa del gen OFD1 (JBTS10) X-linkedSecuenciación completa del gen RPGRIP1L (JBTS7)Secuenciación completa del gen TCTN3 (JBTS18)Secuenciación completa del gen TMEM216 (JBTS2)Secuenciación completa del gen TMEM67 (MKS3, JBTS6)
