MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA (MICROCEFALIA VERA) Genes: ASPM, CASC5 (MCDH4), CDK5RAP2 (MCPH3), CDK6 (MCDH12), CENPJ (MCPH6), CEP135 (MCDH8), CEP152 (MCDH9), CEP63, MCPH1, PHC1 (MCDH11), SASS6, STIL (MCPH7), WDR62 (MCDH2) Códigos: S11409, S11410, S11411, S11412, S11413, S11414, S11415, S11416, S11417, S11418, S11419, S11420, S11421 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ASPM (MCPH5) 25%-50% • Secuenciación completa del gen CASC5 (MCDH4) <5% • Secuenciación completa del gen CDK5RAP2 (MCPH3) <5% • Secuenciación completa del gen CDK6 (MCDH12) • Secuenciación completa del gen CENPJ (MCPH6) <5% • Secuenciación completa del gen CEP135 (MCDH8) <5% • Secuenciación completa del gen CEP152 (MCDH9) <5% • Secuenciación completa del gen CEP63 • Secuenciación completa del gen MCPH1 (<10%) • Secuenciación completa del gen PHC1 (MCDH11) • Secuenciación completa del gen SASS6 • Secuenciación completa del gen STIL (MCPH7) <5% • Secuenciación completa del gen WDR62 (MCDH2) <10% MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA (MICROCEFALIA VERA) ASPM, CASC5 (MCDH4), CDK5RAP2 (MCPH3), CDK6 (MCDH12), CENPJ (MCPH6), CEP135 (MCDH8), CEP152 (MCDH9), CEP63, MCPH1, PHC1 (MCDH11), SASS6, STIL (MCPH7), WDR62 (MCDH2) S11409S11410S11411S11412S11413S11414S11415S11416S11417S11418S11419S11420S11421 Secuenciación completa del gen ASPM (MCPH5) 25%-50%Secuenciación completa del gen CASC5 (MCDH4) <5%Secuenciación completa del gen CDK5RAP2 (MCPH3) <5%Secuenciación completa del gen CDK6 (MCDH12)Secuenciación completa del gen CENPJ (MCPH6) <5%Secuenciación completa del gen CEP135 (MCDH8) <5%Secuenciación completa del gen CEP152 (MCDH9) <5%Secuenciación completa del gen CEP63Secuenciación completa del gen MCPH1 (<10%)Secuenciación completa del gen PHC1 (MCDH11)Secuenciación completa del gen SASS6Secuenciación completa del gen STIL (MCPH7) <5%Secuenciación completa del gen WDR62 (MCDH2) <10%
