HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA Genes: CFH, COL4A3, COL4A4 Códigos: S12714, S12715, S12716 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen CFH • Secuenciación completa del gen COL4A3 • Secuenciación completa del gen COL4A4 HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA CFH, COL4A3, COL4A4 S12714S12715S12716 Secuenciación completa del gen CFHSecuenciación completa del gen COL4A3Secuenciación completa del gen COL4A4
SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO Genes: C3, CD46-MCP, CFB, CFH, CFI, CFI, CD46, DGKE, THBD Códigos: S10445, S10446, S10447, S10448, S10449, S10450, S10451, S10452 Determinaciones: • Análisis de deleciones de los genes CFI y CD46 por MLPA • Secuenciación completa del gen C3 (5%) • Secuenciación completa del gen CD46-MCP (12%) • Secuenciación completa del gen CFB (1%-4%) • Secuenciación completa del gen CFH (30%) • Secuenciación completa del gen CFI (5%-10%) • Secuenciación completa del gen DGKE (<5%) • Secuenciación completa del gen THBD (3%-5%) Panel NGS: P00329 SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO C3, CD46-MCP, CFB, CFH, CFI, CFI, CD46, DGKE, THBD S10445S10446S10447S10448S10449S10450S10451S10452 P00329 Análisis de deleciones de los genes CFI y CD46 por MLPASecuenciación completa del gen C3 (5%)Secuenciación completa del gen CD46-MCP (12%)Secuenciación completa del gen CFB (1%-4%)Secuenciación completa del gen CFH (30%)Secuenciación completa del gen CFI (5%-10%)Secuenciación completa del gen DGKE (<5%)Secuenciación completa del gen THBD (3%-5%) Panel NGS