LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA Genes: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD (CLN10), DNAJC5 (CLN4), MFSD8 (CLN7), PPT1, PPT1 (CLN1), TPP1, TPP1 (CLN2) Códigos: S12146, S12147, S12148, S12149, S12150, S12151, S12152, S12153, S12154, S12155, S12156 Determinaciones: • Detección Mutaciones IVS5-1G>C y p.R208X del gen TPP1 • Detección Mutaciones p.R122W y p.R151X del gen PPT1 • Secuenciación completa del gen CLN3 • Secuenciación completa del gen CLN5 • Secuenciación completa del gen CLN6 • Secuenciación completa del gen CLN8 • Secuenciación completa del gen CTSD (CLN10) • Secuenciación completa del gen DNAJC5 (CLN4) • Secuenciación completa del gen MFSD8 (CLN7) • Secuenciación completa del gen PPT1 (CLN1) • Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2) Panel NGS: P00245 LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD (CLN10), DNAJC5 (CLN4), MFSD8 (CLN7), PPT1, PPT1 (CLN1), TPP1, TPP1 (CLN2) S12146S12147S12148S12149S12150S12151S12152S12153S12154S12155S12156 P00245 Detección Mutaciones IVS5-1G>C y p.R208X del gen TPP1Detección Mutaciones p.R122W y p.R151X del gen PPT1Secuenciación completa del gen CLN3Secuenciación completa del gen CLN5Secuenciación completa del gen CLN6Secuenciación completa del gen CLN8Secuenciación completa del gen CTSD (CLN10)Secuenciación completa del gen DNAJC5 (CLN4)Secuenciación completa del gen MFSD8 (CLN7)Secuenciación completa del gen PPT1 (CLN1)Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2) Panel NGS
