AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER Genes: AIPL1, AIPL1, CRB1, CRX, RPE65, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP290, IMPDH1 (LCA11), IQCB1, KCNJ13 (LCA16), LCA5, LRAT (LCA14), MERTK, RD3 (LCA12), RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 (LCA3), TULP1 (LCA15) Códigos: S12502, S12503, S12504, S12505, S12506, S12507, S12508, S12509, S12510, S12511, S12512, S12513, S12514, S12515, S12516, S12517, S12518, S12519, S12520 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones de los genes AIPL1, CRB1, CRX y RPE65 • Análisis por MLPA de grandes deleciones de los genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP290 • Secuenciación completa del gen AIPL1 (LCA4, 4%-8%) • Secuenciación completa del gen CEP290 (LCA10, ≤20%) • Secuenciación completa del gen CRB1 (LCA8, ~15%) • Secuenciación completa del gen CRX (LCA7, ~3%) • Secuenciación completa del gen GUCY2D (LCA1, 6%-21%) • Secuenciación completa del gen IMPDH1 (LCA11) • Secuenciación completa del gen IQCB1 • Secuenciación completa del gen KCNJ13 (LCA16) • Secuenciación completa del gen LCA5 (~1%-2%) • Secuenciación completa del gen LRAT (LCA14) • Secuenciación completa del gen MERTK • Secuenciación completa del gen RD3 (LCA12) • Secuenciación completa del gen RDH12 (LCA13, ~4%) • Secuenciación completa del gen RPE65 (LCA2, 3%-16%) • Secuenciación completa del gen RPGRIP1 (LCA6, ~5%) • Secuenciación completa del gen SPATA7 (LCA3) • Secuenciación completa del gen TULP1 (LCA15) Panel NGS: P00109 AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER AIPL1, AIPL1, CRB1, CRX, RPE65, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP290, IMPDH1 (LCA11), IQCB1, KCNJ13 (LCA16), LCA5, LRAT (LCA14), MERTK, RD3 (LCA12), RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 (LCA3), TULP1 (LCA15) S12502S12503S12504S12505S12506S12507S12508S12509S12510S12511S12512S12513S12514S12515S12516S12517S12518S12519S12520 P00109 Análisis por MLPA de grandes deleciones de los genes AIPL1, CRB1, CRX y RPE65Análisis por MLPA de grandes deleciones de los genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP290Secuenciación completa del gen AIPL1 (LCA4, 4%-8%)Secuenciación completa del gen CEP290 (LCA10, ≤20%)Secuenciación completa del gen CRB1 (LCA8, ~15%)Secuenciación completa del gen CRX (LCA7, ~3%)Secuenciación completa del gen GUCY2D (LCA1, 6%-21%)Secuenciación completa del gen IMPDH1 (LCA11)Secuenciación completa del gen IQCB1Secuenciación completa del gen KCNJ13 (LCA16)Secuenciación completa del gen LCA5 (~1%-2%)Secuenciación completa del gen LRAT (LCA14)Secuenciación completa del gen MERTKSecuenciación completa del gen RD3 (LCA12)Secuenciación completa del gen RDH12 (LCA13, ~4%)Secuenciación completa del gen RPE65 (LCA2, 3%-16%)Secuenciación completa del gen RPGRIP1 (LCA6, ~5%)Secuenciación completa del gen SPATA7 (LCA3)Secuenciación completa del gen TULP1 (LCA15) Panel NGS
