MIOPATÍA DE MIYOSHI Genes: ANO5, DYSF Códigos: S11440, S11441, S11442 Determinaciones: • Análisis por MLPA: deleciones/duplic en el gen DYSF • Secuenciación completa del gen ANO5 • Secuenciación completa del gen DYSF MIOPATÍA DE MIYOSHI ANO5, DYSF S11440S11441S11442 Análisis por MLPA: deleciones/duplic en el gen DYSFSecuenciación completa del gen ANO5Secuenciación completa del gen DYSF
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2B (DÉFICIT DE DISFERLINA) Genes: DYSF Códigos: S11357, S11358 Determinaciones: • Análisis por MLPA: deleciones/duplic en el gen DYSF • Secuenciación completa del gen DYSF DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2B (DÉFICIT DE DISFERLINA) DYSF S11357S11358 Análisis por MLPA: deleciones/duplic en el gen DYSFSecuenciación completa del gen DYSF