TRICOTIODISTROFIA TIPO F (SÍNDROME PIBIDS) Genes: ERCC2 (XPD), ERCC3 (XPB), GTF2H5 (TTDA) Códigos: S10203, S10204, S10205 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ERCC2 (XPD) • Secuenciación completa del gen ERCC3 (XPB) • Secuenciación completa del gen GTF2H5 (TTDA) TRICOTIODISTROFIA TIPO F (SÍNDROME PIBIDS) ERCC2 (XPD), ERCC3 (XPB), GTF2H5 (TTDA) S10203S10204S10205 Secuenciación completa del gen ERCC2 (XPD)Secuenciación completa del gen ERCC3 (XPB)Secuenciación completa del gen GTF2H5 (TTDA)
XERODERMA PIGMENTOSO Genes: DDB2/ XPE, ERCC1, ERCC2 (XPD), ERCC3 (XPB), ERCC4 (XPF), ERCC5 (XPG), POLH, XPA, XPC Códigos: S10206, S10207, S10208, S10209, S10210, S10211, S10212, S10213, S10214 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen DDB2/ XPE (<1%) • Secuenciación completa del gen ERCC1 • Secuenciación completa del gen ERCC2/ XPD (15%) • Secuenciación completa del gen ERCC3 (XPB) • Secuenciación completa del gen ERCC4/ XPF (6%) • Secuenciación completa del gen ERCC5/ XPG (6%) • Secuenciación completa del gen POLH (21%) • Secuenciación completa del gen XPA (25%) • Secuenciación completa del gen XPC (25%) Panel NGS: P00344 XERODERMA PIGMENTOSO DDB2/ XPE, ERCC1, ERCC2 (XPD), ERCC3 (XPB), ERCC4 (XPF), ERCC5 (XPG), POLH, XPA, XPC S10206S10207S10208S10209S10210S10211S10212S10213S10214 P00344 Secuenciación completa del gen DDB2/ XPE (<1%)Secuenciación completa del gen ERCC1Secuenciación completa del gen ERCC2/ XPD (15%)Secuenciación completa del gen ERCC3 (XPB)Secuenciación completa del gen ERCC4/ XPF (6%)Secuenciación completa del gen ERCC5/ XPG (6%)Secuenciación completa del gen POLH (21%)Secuenciación completa del gen XPA (25%)Secuenciación completa del gen XPC (25%) Panel NGS