ECTOPIA LENTIS Genes: ADAMTSL4, FBN1 Códigos: S12574, S12575 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ADAMTSL4 • Secuenciación completa del gen FBN1 ECTOPIA LENTIS ADAMTSL4, FBN1 S12574S12575 Secuenciación completa del gen ADAMTSL4Secuenciación completa del gen FBN1
SÍNDROME DE MARFAN Genes: FBN1 Códigos: S11188, S11189 Determinaciones: • Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen FBN1 • Secuenciación completa del gen FBN1 SÍNDROME DE MARFAN FBN1 S11188S11189 Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen FBN1Secuenciación completa del gen FBN1
ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y DISECCIÓN AÓRTICA Genes: ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 Códigos: S10274, S10275, S10276, S10277, S10278, S10279, S10280, S10281 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ACTA2 (10%-14%) • Secuenciación completa del gen FBN1 • Secuenciación completa del gen MYH11 (1%) • Secuenciación completa del gen MYLK (1%) • Secuenciación completa del gen SMAD3 (2%) • Secuenciación completa del gen TGFB2 • Secuenciación completa del gen TGFBR1 (1%) • Secuenciación completa del gen TGFBR2 (4%) Panel NGS: P00118 ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y DISECCIÓN AÓRTICA ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 S10274S10275S10276S10277S10278S10279S10280S10281 P00118 Secuenciación completa del gen ACTA2 (10%-14%)Secuenciación completa del gen FBN1Secuenciación completa del gen MYH11 (1%)Secuenciación completa del gen MYLK (1%)Secuenciación completa del gen SMAD3 (2%)Secuenciación completa del gen TGFB2Secuenciación completa del gen TGFBR1 (1%)Secuenciación completa del gen TGFBR2 (4%) Panel NGS