SÍNDROME DE PALLISTER-HALL Genes: GLI3 Códigos: S11602, S11603, S11604 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3 • Secuenciación de los exones 13-15 del gen GLI3 • Secuenciación de los restantes exones del gen GLI3 SÍNDROME DE PALLISTER-HALL GLI3 S11602S11603S11604 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3Secuenciación de los exones 13-15 del gen GLI3Secuenciación de los restantes exones del gen GLI3
SÍNDROME DE GREIG (CEFALOPOLISINDACTILIA) Genes: GLI3 Códigos: S11570, S11571 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3 • Secuenciación completa del gen GLI3 SÍNDROME DE GREIG (CEFALOPOLISINDACTILIA) GLI3 S11570S11571 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3Secuenciación completa del gen GLI3
POLIDACTILIA POSTAXIAL TIPOS A/B Genes: GLI3 Códigos: S11521, S11522, S11523 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3 • Secuenciación de los exones 13-15 del gen GLI3 • Secuenciación de los restantes exones del gen GLI3 POLIDACTILIA POSTAXIAL TIPOS A/B GLI3 S11521S11522S11523 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3Secuenciación de los exones 13-15 del gen GLI3Secuenciación de los restantes exones del gen GLI3