EPILEPSIA NEONATAL BENIGNA Genes: KCNQ2, KCNQ3 Códigos: S12064, S12065, S12066 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen KCNQ2 • Secuenciación completa del gen KCNQ2 • Secuenciación completa del gen KCNQ3 EPILEPSIA NEONATAL BENIGNA KCNQ2, KCNQ3 S12064S12065S12066 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen KCNQ2Secuenciación completa del gen KCNQ2Secuenciación completa del gen KCNQ3
EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL (JME) Genes: CACNB4, CLCN2, EFHC1, GABRA1, JRK, KCNQ3 Códigos: S12050, S12051, S12052, S12053, S12054, S12055 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen CACNB4 • Secuenciación completa del gen CLCN2 • Secuenciación completa del gen EFHC1 • Secuenciación completa del gen GABRA1 • Secuenciación completa del gen JRK • Secuenciación completa del gen KCNQ3 EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL (JME) CACNB4, CLCN2, EFHC1, GABRA1, JRK, KCNQ3 S12050S12051S12052S12053S12054S12055 Secuenciación completa del gen CACNB4Secuenciación completa del gen CLCN2Secuenciación completa del gen EFHC1Secuenciación completa del gen GABRA1Secuenciación completa del gen JRKSecuenciación completa del gen KCNQ3
EPILEPSIA BENIGNA INFANTIL FAMILIAR Genes: KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A Códigos: S12031, S12032, S12033, S12034, S12035 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen KCNQ2 • Secuenciación completa del gen KCNQ2 • Secuenciación completa del gen KCNQ3 • Secuenciación completa del gen PRRT2 • Secuenciación completa del gen SCN2A EPILEPSIA BENIGNA INFANTIL FAMILIAR KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A S12031S12032S12033S12034S12035 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen KCNQ2Secuenciación completa del gen KCNQ2Secuenciación completa del gen KCNQ3Secuenciación completa del gen PRRT2Secuenciación completa del gen SCN2A
