SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN Genes: 11p15.5, CDKN1C, KCNQOT1 (DMR2), H19 (DMR1) Códigos: S11128, S11129, S11130 Determinaciones: • Detección de la disomía uniparental paterna 11p15.5 • Estudio de metilación en KCNQ1OT1 (DMR2) y H19(DMR1) • Secuenciación completa del gen CDKN1C SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN 11p15.5, CDKN1C, KCNQOT1 (DMR2), H19 (DMR1) S11128S11129S11130 Detección de la disomía uniparental paterna 11p15.5Estudio de metilación en KCNQ1OT1 (DMR2) y H19(DMR1)Secuenciación completa del gen CDKN1C
