PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE Genes: ATL1 (SPG3A/ SPG3), HSPD1 (SPG13), KIAA0196 (SPG8), KIF5A (SPG10), NIPA1 (SPG6), REEP1 (SPG31), RTN2 (SPG12), SLC33A1 (SPG42), SPAST (SPG4), SPAST (SPG4), SPG3A, SPG17 (BSCL2), ZFYVE27 (SPG33) Códigos: S12198, S12199, S12200, S12201, S12202, S12203, S12204, S12205, S12206, S12207, S12208, S12209 Determinaciones: • Detección de deleciones- SPAST/SPG4 y SPG3A por MLPA • Secuenciación completa del gen ATL1 (SPG3A/ SPG3) • Secuenciación completa del gen HSPD1 (SPG13) • Secuenciación completa del gen KIAA0196 (SPG8) • Secuenciación completa del gen KIF5A (SPG10) • Secuenciación completa del gen NIPA1 (SPG6) • Secuenciación completa del gen REEP1 (SPG31) • Secuenciación completa del gen RTN2 (SPG12) • Secuenciación completa del gen SLC33A1 (SPG42) • Secuenciación completa del gen SPAST (SPG4) • Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2) • Secuenciación completa del gen ZFYVE27 (SPG33) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE ATL1 (SPG3A/ SPG3), HSPD1 (SPG13), KIAA0196 (SPG8), KIF5A (SPG10), NIPA1 (SPG6), REEP1 (SPG31), RTN2 (SPG12), SLC33A1 (SPG42), SPAST (SPG4), SPAST (SPG4), SPG3A, SPG17 (BSCL2), ZFYVE27 (SPG33) S12198S12199S12200S12201S12202S12203S12204S12205S12206S12207S12208S12209 Detección de deleciones- SPAST/SPG4 y SPG3A por MLPASecuenciación completa del gen ATL1 (SPG3A/ SPG3)Secuenciación completa del gen HSPD1 (SPG13)Secuenciación completa del gen KIAA0196 (SPG8)Secuenciación completa del gen KIF5A (SPG10)Secuenciación completa del gen NIPA1 (SPG6)Secuenciación completa del gen REEP1 (SPG31)Secuenciación completa del gen RTN2 (SPG12)Secuenciación completa del gen SLC33A1 (SPG42)Secuenciación completa del gen SPAST (SPG4)Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2)Secuenciación completa del gen ZFYVE27 (SPG33)
