ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA HEPÁTICA Genes: ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC63 Códigos: S12697, S12698, S12699, S12700 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ALG8 • Secuenciación completa del gen LRP5 • Secuenciación completa del gen PRKCSH • Secuenciación completa del gen SEC63 Panel NGS: P00193 ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA HEPÁTICA ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC63 S12697S12698S12699S12700 P00193 Secuenciación completa del gen ALG8Secuenciación completa del gen LRP5Secuenciación completa del gen PRKCSHSecuenciación completa del gen SEC63 Panel NGS
VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE Genes: FZD4, LRP5, TSPAN12 Códigos: S12666, S12667, S12668 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen FZD4 (4%-40%) • Secuenciación completa del gen LRP5 (12%-25%) • Secuenciación completa del gen TSPAN12 (3%-10%) VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE FZD4, LRP5, TSPAN12 S12666S12667S12668 Secuenciación completa del gen FZD4 (4%-40%)Secuenciación completa del gen LRP5 (12%-25%)Secuenciación completa del gen TSPAN12 (3%-10%)
SÍNDROME OSTEOPOROSIS-PSEUDOGLIOMA Genes: LRP5 Códigos: S11642 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen LRP5 SÍNDROME OSTEOPOROSIS-PSEUDOGLIOMA LRP5 S11642 Secuenciación completa del gen LRP5
HIPEROSTOSIS CORTICAL GENERALIZADA Genes: LRP5, SOST Códigos: S11402, S11403 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen LRP5 • Secuenciación completa del gen SOST HIPEROSTOSIS CORTICAL GENERALIZADA LRP5, SOST S11402S11403 Secuenciación completa del gen LRP5Secuenciación completa del gen SOST
HIPEROSTOSIS ENDOSTEAL CON OSTEOPETROSIS (TIPO WORTH) Genes: LRP5 Códigos: S11404 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen LRP5 HIPEROSTOSIS ENDOSTEAL CON OSTEOPETROSIS (TIPO WORTH) LRP5 S11404 Secuenciación completa del gen LRP5