SÍNDROME DE KABUKI Genes: KDM6A, MACROD2 (C20orf133), MLL2, MLL2 (KMT2D) Códigos: S12320, S12321, S12322, S12323 Determinaciones: • Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MLL2 • Secuenciación completa del gen KDM6A • Secuenciación completa del gen MACROD2 (C20orf133) • Secuenciación completa del gen MLL2 (KMT2D) SÍNDROME DE KABUKI KDM6A, MACROD2 (C20orf133), MLL2, MLL2 (KMT2D) S12320S12321S12322S12323 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MLL2Secuenciación completa del gen KDM6ASecuenciación completa del gen MACROD2 (C20orf133)Secuenciación completa del gen MLL2 (KMT2D)
