ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS DE HERENCIA DOMINANTE (SCAs) Genes: AFG3L2 (SCA28), FGF14 (SCA27), KCNC3 (SCA13), KCND3 (SCA19/SCA22), NOP56 (SCA36), PRKCG (SCA14), SCA1 (ATXN1), SCA1, SCA2, SCA3, SCA10 (ATXN10), SCA10, SCA12, SCA17, SCA12 (PPP2R2B), SCA17 (TBP), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA6, SCA7, SCA8, SCA7 (ATXN7), SCA8 (ATXN8OS), SPTBN2 (SCA5), TGM6 (SCA35), TTBK2 (SCA11) Códigos: S11866, S11867, S11868, S11869, S11870, S11871, S11872, S11873, S11874, S11875, S11876, S11877, S11879, S11880, S11881, S11882, S11883, S11884, S11885, S11886, S11887 Determinaciones: • Análisis expansión (CTA)(CTG) del gen SCA8 (ATXN8OS) • Análisis expansión ATTCT del gen SCA10 (ATXN10) • Análisis expansión CAA/CAG del gen SCA17 (TBP) • Expansión (GGCCTG)n en el gen NOP56 (SCA36) + TP-PCR • Expansión triplete CAG del gen SCA1 (ATXN1) + TP-PCR • Expansión triplete CAG del gen SCA2 (ATXN2) + TP-PCR • Expansión triplete CAG del gen SCA3 (ATXN3) + TP-PCR • Expansión triplete CAG del gen SCA6 (CACNA1A) + TP-PCR • Expansión triplete CAG del gen SCA7 (ATXN7) + TP-PCR • Expansión triplete CAG gen SCA12 (PPP2R2B) + TP-PCR • PANEL-1 SCA: SCA1,SCA2&SCA3 - Expansión + TP-PCR • PANEL-2 SCA: SCA6,SCA7&SCA8 - Expansión + TP-PCR • PANEL-3 SCA: SCA10, SCA12 &SCA17 - Expansión • Secuenciación completa del gen AFG3L2 (SCA28) • Secuenciación completa del gen FGF14 (SCA27) • Secuenciación completa del gen KCNC3 (SCA13) • Secuenciación completa del gen KCND3 (SCA19/SCA22) • Secuenciación completa del gen PRKCG (SCA14) • Secuenciación completa del gen SPTBN2 (SCA5) • Secuenciación completa del gen TGM6 (SCA35) • Secuenciación completa del gen TTBK2 (SCA11) ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS DE HERENCIA DOMINANTE (SCAs) AFG3L2 (SCA28), FGF14 (SCA27), KCNC3 (SCA13), KCND3 (SCA19/SCA22), NOP56 (SCA36), PRKCG (SCA14), SCA1 (ATXN1), SCA1, SCA2, SCA3, SCA10 (ATXN10), SCA10, SCA12, SCA17, SCA12 (PPP2R2B), SCA17 (TBP), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA6, SCA7, SCA8, SCA7 (ATXN7), SCA8 (ATXN8OS), SPTBN2 (SCA5), TGM6 (SCA35), TTBK2 (SCA11) S11866S11867S11868S11869S11870S11871S11872S11873S11874S11875S11876S11877S11879S11880S11881S11882S11883S11884S11885S11886S11887 Análisis expansión (CTA)(CTG) del gen SCA8 (ATXN8OS)Análisis expansión ATTCT del gen SCA10 (ATXN10)Análisis expansión CAA/CAG del gen SCA17 (TBP)Expansión (GGCCTG)n en el gen NOP56 (SCA36) + TP-PCRExpansión triplete CAG del gen SCA1 (ATXN1) + TP-PCRExpansión triplete CAG del gen SCA2 (ATXN2) + TP-PCRExpansión triplete CAG del gen SCA3 (ATXN3) + TP-PCRExpansión triplete CAG del gen SCA6 (CACNA1A) + TP-PCRExpansión triplete CAG del gen SCA7 (ATXN7) + TP-PCRExpansión triplete CAG gen SCA12 (PPP2R2B) + TP-PCRPANEL-1 SCA: SCA1,SCA2&SCA3 - Expansión + TP-PCRPANEL-2 SCA: SCA6,SCA7&SCA8 - Expansión + TP-PCRPANEL-3 SCA: SCA10, SCA12 &SCA17 - ExpansiónSecuenciación completa del gen AFG3L2 (SCA28)Secuenciación completa del gen FGF14 (SCA27)Secuenciación completa del gen KCNC3 (SCA13)Secuenciación completa del gen KCND3 (SCA19/SCA22)Secuenciación completa del gen PRKCG (SCA14)Secuenciación completa del gen SPTBN2 (SCA5)Secuenciación completa del gen TGM6 (SCA35)Secuenciación completa del gen TTBK2 (SCA11)
