SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 1 Genes: NPHP1 Códigos: S12815, S12816 Determinaciones: • Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 • Secuenciación completa del gen NPHP1 SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 1 NPHP1 S12815S12816 Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1Secuenciación completa del gen NPHP1
NEFRONOPTISIS TIPO 1 Genes: NPHP1 Códigos: S12728, S12729 Determinaciones: • Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 • Secuenciación completa del gen NPHP1 NEFRONOPTISIS TIPO 1 NPHP1 S12728S12729 Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1Secuenciación completa del gen NPHP1