SÍNDROME DE SECKEL Genes: ATR (SCKL1), ATRIP (SCKL8), CENPJ (SCKL4), CEP152 (SCKL5), CEP63 (SCKL6), PCNT, RBBP8 (SCKL2) Códigos: S11621, S11622, S11623, S11624, S11625, S11626, S11627 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ATR (SCKL1) • Secuenciación completa del gen ATRIP (SCKL8) • Secuenciación completa del gen CENPJ (SCKL4) • Secuenciación completa del gen CEP152 (SCKL5) • Secuenciación completa del gen CEP63 (SCKL6) • Secuenciación completa del gen PCNT • Secuenciación completa del gen RBBP8 (SCKL2) Panel NGS: P00322 SÍNDROME DE SECKEL ATR (SCKL1), ATRIP (SCKL8), CENPJ (SCKL4), CEP152 (SCKL5), CEP63 (SCKL6), PCNT, RBBP8 (SCKL2) S11621S11622S11623S11624S11625S11626S11627 P00322 Secuenciación completa del gen ATR (SCKL1)Secuenciación completa del gen ATRIP (SCKL8)Secuenciación completa del gen CENPJ (SCKL4)Secuenciación completa del gen CEP152 (SCKL5)Secuenciación completa del gen CEP63 (SCKL6)Secuenciación completa del gen PCNTSecuenciación completa del gen RBBP8 (SCKL2) Panel NGS
ENANISMO PRIMORDIAL OSTEODISPLÁSICO MICROCEFÁLICO TIPO 2 Genes: PCNT Códigos: S11381 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen PCNT ENANISMO PRIMORDIAL OSTEODISPLÁSICO MICROCEFÁLICO TIPO 2 PCNT S11381 Secuenciación completa del gen PCNT