SINDROME DE AICARDI-GOUTIÈRES Genes: ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 Códigos: S12250, S12251, S12252, S12253, S12254, S12255, S12256, S12257 Determinaciones: • Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 y TREX1 • Secuenciación completa del gen ADAR (7,5%) • Secuenciación completa del gen IFIH1 • Secuenciación completa del gen RNASEH2A (6%) • Secuenciación completa del gen RNASEH2B (38%) • Secuenciación completa del gen RNASEH2C (14%) • Secuenciación completa del gen SAMHD1 (12,5%) • Secuenciación completa del gen TREX1 (22%) Panel NGS: P00294 SINDROME DE AICARDI-GOUTIÈRES ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 S12250S12251S12252S12253S12254S12255S12256S12257 P00294 Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 y TREX1Secuenciación completa del gen ADAR (7,5%)Secuenciación completa del gen IFIH1Secuenciación completa del gen RNASEH2A (6%)Secuenciación completa del gen RNASEH2B (38%)Secuenciación completa del gen RNASEH2C (14%)Secuenciación completa del gen SAMHD1 (12,5%)Secuenciación completa del gen TREX1 (22%) Panel NGS