ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA Genes: ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4 (ICHTHYIN), PNPLA1, TGM1 Códigos: S10108, S10109, S10110, S10111, S10112, S10113, S10114, S10115, S10116 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ABCA12 (5%) • Secuenciación completa del gen ALOX12B (6,8%-12%) • Secuenciación completa del gen ALOXE3 (4%-6,8%) • Secuenciación completa del gen CERS3 • Secuenciación completa del gen CYP4F22 (8%) • Secuenciación completa del gen LIPN • Secuenciación completa del gen NIPAL4 (ICHTHYIN) • Secuenciación completa del gen PNPLA1 • Secuenciación completa del gen TGM1 (38%-55%) Panel NGS: P00234 ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4 (ICHTHYIN), PNPLA1, TGM1 S10108S10109S10110S10111S10112S10113S10114S10115S10116 P00234 Secuenciación completa del gen ABCA12 (5%)Secuenciación completa del gen ALOX12B (6,8%-12%)Secuenciación completa del gen ALOXE3 (4%-6,8%)Secuenciación completa del gen CERS3Secuenciación completa del gen CYP4F22 (8%)Secuenciación completa del gen LIPNSecuenciación completa del gen NIPAL4 (ICHTHYIN)Secuenciación completa del gen PNPLA1Secuenciación completa del gen TGM1 (38%-55%) Panel NGS
