ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA Genes: ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4 (ICHTHYIN), PNPLA1, TGM1 Códigos: S10108, S10109, S10110, S10111, S10112, S10113, S10114, S10115, S10116 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ABCA12 (5%) • Secuenciación completa del gen ALOX12B (6,8%-12%) • Secuenciación completa del gen ALOXE3 (4%-6,8%) • Secuenciación completa del gen CERS3 • Secuenciación completa del gen CYP4F22 (8%) • Secuenciación completa del gen LIPN • Secuenciación completa del gen NIPAL4 (ICHTHYIN) • Secuenciación completa del gen PNPLA1 • Secuenciación completa del gen TGM1 (38%-55%) Panel NGS: P00234 ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4 (ICHTHYIN), PNPLA1, TGM1 S10108S10109S10110S10111S10112S10113S10114S10115S10116 P00234 Secuenciación completa del gen ABCA12 (5%)Secuenciación completa del gen ALOX12B (6,8%-12%)Secuenciación completa del gen ALOXE3 (4%-6,8%)Secuenciación completa del gen CERS3Secuenciación completa del gen CYP4F22 (8%)Secuenciación completa del gen LIPNSecuenciación completa del gen NIPAL4 (ICHTHYIN)Secuenciación completa del gen PNPLA1Secuenciación completa del gen TGM1 (38%-55%) Panel NGS
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO BULLOSA Genes: ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4 (ICHTHYIN), TGM1, TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4 Códigos: S10084, S10085, S10086, S10087, S10088 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ALOX12B • Secuenciación completa del gen ALOXE3 • Secuenciación completa del gen NIPAL4 (ICHTHYIN) • Secuenciación completa del gen TGM1 • Secuenciación Sanger Genes: TGM1, ALOX12B, ALOXE3 & NIPAL4 ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO BULLOSA ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4 (ICHTHYIN), TGM1, TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4 S10084S10085S10086S10087S10088 Secuenciación completa del gen ALOX12BSecuenciación completa del gen ALOXE3Secuenciación completa del gen NIPAL4 (ICHTHYIN)Secuenciación completa del gen TGM1Secuenciación Sanger Genes: TGM1, ALOX12B, ALOXE3 & NIPAL4