DEFICIENCIA DEL CICLO DE LA UREA Genes: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC Códigos: S10611, S10612, S10613, S10614, S10615, S10616, S10617 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC • Secuenciación completa del gen ARG1 • Secuenciación completa del gen ASL • Secuenciación completa del gen ASS1 • Secuenciación completa del gen CPS1 • Secuenciación completa del gen NAGS • Secuenciación completa del gen OTC DEFICIENCIA DEL CICLO DE LA UREA ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC S10611S10612S10613S10614S10615S10616S10617 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTCSecuenciación completa del gen ARG1Secuenciación completa del gen ASLSecuenciación completa del gen ASS1Secuenciación completa del gen CPS1Secuenciación completa del gen NAGSSecuenciación completa del gen OTC
