DEFICIENCIA DEL CICLO DE LA UREA Genes: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC Códigos: S10611, S10612, S10613, S10614, S10615, S10616, S10617 Determinaciones: • Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC • Secuenciación completa del gen ARG1 • Secuenciación completa del gen ASL • Secuenciación completa del gen ASS1 • Secuenciación completa del gen CPS1 • Secuenciación completa del gen NAGS • Secuenciación completa del gen OTC DEFICIENCIA DEL CICLO DE LA UREA ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC S10611S10612S10613S10614S10615S10616S10617 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTCSecuenciación completa del gen ARG1Secuenciación completa del gen ASLSecuenciación completa del gen ASS1Secuenciación completa del gen CPS1Secuenciación completa del gen NAGSSecuenciación completa del gen OTC
DÉFICIT DE ARGINOSUCCINASA (ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA) Genes: ASL Códigos: S10633 Determinaciones: • Secuenciación completa del gen ASL DÉFICIT DE ARGINOSUCCINASA (ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA) ASL S10633 Secuenciación completa del gen ASL
